Cholestatische Lebererkrankungen

Anforderungsformular genetische Diagnostik

Genetische Untersuchungen bei cholestatischen und medikamentösen Leberschädigungen

Die Klinik für Klinische Pharmakologie und Toxikologie des UniversitätsSpitals Zürich bietet die genetische Untersuchung von drei für die Entstehung von genetisch bedingten cholestatischen Lebererkrankungen wichtigen Transportproteinen an und hat hierfür die Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit. Sofern sich bei einer Patientin oder einem Patienten der diagnostische Verdacht auf eine der folgenden Erkrankungen ergibt, kann mittels der in unserer Klinik angebotenen genetischen Untersuchung die Diagnose bestätigt werden. Im Einzelnen handelt es sich um

  • Schwangerschaftscholestase und / oder -hepatitis (ICP, Transporter: MDR3 (ABCB4), BSEP (ABCB11), FIC1 (ATP8B1))
  • Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Typ 1 (BRIC 1, Transporter: FIC1 (ATP8B1))
  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC 1, Transporter: FIC1 (ATP8B1))
  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 2 (PFIC 2, Transporter: BSEP (ABCB11))
  • Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase Typ 2 (BRIC 2, Transporter: BSEP (ABCB11))
  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 3 (PFIC 3, Transporter: MDR3 (ABCB4))
  • Hyperbilirubinämie-Syndrome: MRP2 (ABCC2), OATP1B1, OATP1B3
  • Medikamentöse Leberschädigung / Cholestase / Hyperbilirubinämie: BSEP (ABCB11), MRP2 (ABCC2), OATP1B1, OATP1B3

Die Diagnostik dieser seltenen, autosomal-rezessiven erblichen Erkrankungen wird in der Schweiz nur durch uns erbracht. Eine Kostengutsprache des Versicherungsträgers sollte vor der Durchführung eingeholt werden, was wir auch für Sie bei Vorliegen der entsprechenden Informationen übernehmen können. Je nachdem, wie dringend das Ergebnis gebraucht wird, entstehen Kosten gemäss Analysenliste.

Auf Wunsch senden wir Ihnen die für die Untersuchung notwendige Patienten–Einverständniserklärung sowie ein Datenerhebungsblatt zu. Für Angaben zur Blutabnahme sowie zum Versand der Proben und für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Kontakt unter Tel.:  +41 44 255 20 68, Fax: + 41 44 255 44 11